AlphaGenome 2 prevê efeitos de variantes de DNA em tipos celulares específicos

O AlphaGenome 2 muda a arquitetura do modelo anterior. O primeiro AlphaGenome recebia uma sequência de um milhão de letras de DNA e previa propriedades em milhares de experimentos de vários tecidos ao mesmo tempo. Segundo a DeepMind, esse paralelismo diluiu a capacidade do modelo e dificultou separar tipos celulares parecidos. A versão 2 é condicional: prevê os efeitos para uma condição por vez (tecido, tipo celular ou estado), e essa condição entra como input em todas as etapas da arquitetura.

O treino usou dados bulk e de célula única de humanos e camundongos, com mais de 107 milhões de perfis celulares individuais (a DeepMind também cita mais de 100 milhões de perfis em 68 tecidos). No conjunto TenK10K, com 28 tipos de células imunes primárias, o modelo identificou 30% das variantes causais contra 16% do AlphaGenome original ajustado em dados de célula única, e 43% contra 23% nos efeitos direcionais de genes. Ele também prevê metilação de DNA, leitura pedida pela comunidade. Pode ainda imputar dados ausentes entre modalidades, por exemplo prever acessibilidade de cromatina a partir de expressão gênica de célula única. Para estados inéditos, basta um snapshot de scRNA-seq de poucas dezenas de células, sem retreinar. O acesso é via AlphaGenome API para pesquisa não comercial, com preview privado para uso comercial. A DeepMind avisa que é só para pesquisa, sem validação clínica ou diagnóstica.

Em 9 de setembro de 2026, o CEVIU noticiou o lançamento do AlphaGenome Atlas, repositório com previsões pré-computadas do AlphaGenome original. Em 11 de novembro de 2026, o CEVIU publicou a matéria "Google DeepMind lança AlphaGenome 2, que prevê efeitos do DNA em tipos e estados celulares individuais". O passo atual troca médias de tecido amplo por previsões por tipo e estado celular, e traz um modelo redesenhado, não só mais dados prontos.

Para quem trabalha com genômica computacional, a leitura é que o ganho vem mais do desenho condicional do que de escala bruta. Poder condicionar o modelo em dados novos, sem ajuste fino, reduz custo de iteração em estudos com estados celulares raros. Os números vêm do próprio laboratório, então vale reproduzir em dados próprios antes de apostar em candidatos de variantes.